tumor protein p53
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进化课程学习增强生物序列建模
研究人员开发了一种名为进化课程学习（ECL）的新训练策略，以提高变分自编码器（VAE）在生物序列建模中的性能。该方法通过逐步向VAE展示进化距离不断增加的序列来利用同源序列的进化结构。当应用于蛋白质变异效应预测和RNA家族序列生成时，ECL在多种配置和种子下都证明了下游任务性能的提高。
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评估用于临床基因组学应用的人工智能工具
一份报告评估了用于临床基因组学的人工智能工具，重点关注 MedGemma、Nemotron RAG 和 Kimi K2.5。MedGemma 是一个基于 Gemma 7B 的 Google DeepMind 医疗大语言模型，在解释基因变异和回答医学问题方面表现出色。Nemotron RAG 由 NVIDIA 开发，是一个文献检索系统，旨在高效搜索生物医学数据库。报告详细介绍了它们的技术规格、功能评估以及在医学领域的潜在应用场景。
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OncoTraj 基准发布，用于肺癌药物耐药性预测
研究人员推出了 OncoTraj，这是一个新的公共基准数据集，旨在推进 EGFR 突变非小细胞肺癌药物耐药性的预测。该数据集包含来自 813 名接受奥希替尼治疗的患者的纵向轨迹，这些数据已从三个临床基因组来源进行整合。OncoTraj 包含三个明确的模型评估任务：预测 12 个月时的进展、估计进展时间以及耐药机制分类。使用包括 transformer 在内的各种基线模型的初步评估表明，当前单时间点快照特征限制了预测准确性，这表明未来的…
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图神经网络解释方法揭示生物网络中的疾病特征
研究人员评估了四种流行的图神经网络（GNN）解释方法，以了解它们在识别生物网络中疾病相关结构方面的有效性。利用合成数据和乳腺癌RNA测序数据，研究发现不同的方法在揭示不同类型的生物信号方面表现出色，例如单节点驱动因素或分布式通路。通过结合多种解释器的共识得分并纳入拓扑信息，研究人员改进了关键癌症基因的优先级排序和生物学相关信号通路的恢复。