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Structural Variation Sequencing

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  1. TOOL · CL_155285 ·

    中国开发SVseq用于全面基因组分析

    一种名为结构变异测序（SVseq）的新方法在中国开发，与目前的基因检测相比，它提供了对人类基因组更全面的视图。传统检测会片段化DNA，使得检测重复或倒置等大的结构性变化变得困难。然而，SVseq可以读取更长的DNA片段，从而能够精确识别这些变异的位置、方向和断点。一项对26例妊娠进行的SVseq研究成功阐明了额外DNA片段的性质，发现在两个案例中，关键基因的破坏导致了儿童患病。