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spinal muscular atrophy
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大型语言模型作为罕见病建模的合成临床专家
研究人员开发了一种新颖的方法，利用大型语言模型（LLMs）作为合成临床专家来改进罕见病的建模。该方法通过离线查询LLMs关于患者观察描述以获取专家判断，将临床知识整合到模型拟合过程中。然后，这些判断被用来训练一个可微分的代理模型，增强变分自编码器的损失函数，以确保重建数据保持临床相关性。在一项涉及脊髓性肌萎缩症的研究中，与无监督方法相比，该技术减少了疾病类型标签的分歧，并提高了运动功能里程碑的预测能力。
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中国男孩12岁战胜罕见病预后，小学毕业
中国上海一名叫邹伟骆的12岁男孩，战胜了因脊髓性肌萎缩症（SMA）活不过三岁的预后。他的生存和小学毕业归功于他家人的奉献以及老师和同学的支持。邹伟骆在SMA治疗被纳入中国国家医保后，获得了关键的治疗，这大大降低了治疗费用。
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中国机器人助力脊髓性肌萎缩症患儿实现独立站立
中国研发的一款新型可穿戴机器人设备正在帮助脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿恢复腿部力量。该设备重量不到1公斤，通过抵抗患儿的动作，迫使他们的肌肉和神经更加努力地工作。经过六周的训练，六名年龄在6至10岁的儿童取得了显著进步，使他们能够首次从椅子上站起来。