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DeepVRegulome：AI框架预测基因变异对人类调控组的影响

研究人员开发了DeepVRegulome，一个深度学习框架，旨在预测短基因变异对人类调控组的功能影响。该框架集成了464个微调的DNABERT模型，并采用定量评分、基于注意力的基序分析和生存分析来评估变异效应并将其与临床结果联系起来。与实验数据和现有预测器进行基准测试后，DeepVRegulome识别了数千个影响转录因子结合和剪接位点的突变，其中一部分与胶质母细胞瘤样本中的患者生存率相关。该框架的代码、模型和一个数据门户均公开可用。