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Nextflow
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RareLens平台简化罕见病变异分类
RareLens是一个新平台，旨在通过分析患者的基因组和临床表型来帮助科学家识别罕见病的原因。该平台使用Nextflow管道注释变异，使用FastAPI服务根据表型数据对变异进行排名，并使用LightGBM模型进行进一步分析。它在Google Cloud上提供了多种部署选项，包括一个低成本待机的无服务器选项和一个用于更复杂需求的基于Kubernetes的解决方案。该项目强调使用开源工具和公开可用的数据，不处理任何患者数据。
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新系统将论文中的生物信息学工具链接到代码以实现可复现性
研究人员开发了 CoPaLink，这是一个旨在提高生物信息学工作流可复现性的自动化系统。该方法将科学论文中提到的生物信息学工具与其对应的可执行代码链接起来。CoPaLink 集成了科学文本和代码的命名实体识别，以及基于词嵌入相似度的实体解析，在 Nextflow 工作流上实现了 66% 的联合准确率。