Mendelian ciliopathy

基础模型与影像学连接癌症基因组与扫描

研究人员开发了一种新方法，该方法结合了名为 Evo~2 的基础模型和临床影像学，以识别基因与癌症表型之间的关联。该方法分析了三个 TCGA 队列（透明细胞肾细胞癌、肝细胞癌和乳腺癌）的体细胞突变，无需任务特定训练即可预测基因严重程度评分。通过将这些评分与肿瘤分割的影像组学特征相关联，该方法成功识别了已知的癌症驱动因素，并发现了 46 个新基因，包括那些与先前被常规方法遗漏的孟德尔纤毛病和细胞骨架疾病相关的基因。