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Exomiser
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AI在罕见病诊断方面存在困难，新论文揭示
一项新的研究论文探讨了使用AI进行罕见病诊断中的选择性预测所面临的挑战。研究发现，即使是先进的开放权重LLM在处理超罕见疾病时也存在困难，召回率较低。该论文还强调，仅依靠最高分数来做诊断决策是不可靠的，需要使用置信度信号（如前两名分数之差）的更细致的方法来提高准确性。研究表明，当前的方法不足以可靠地识别罕见病，需要进一步的模型开发。
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DeepBD工作流程增强了遗传性出生缺陷的诊断
研究人员开发了DeepBD，这是一种新颖的代理工作流程，旨在改进遗传性出生缺陷的诊断。该系统集成了LLM辅助的案例构建、预训练的证据引擎和专家模块来优化变异优先级。DeepBD在18,622个案例队列上进行了测试，在召回率指标方面表现强劲，优于Exomiser和DeepRare等现有工具。