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RESEARCH · CL_107736 · Jun 23 · 16:37

DeepBD工作流程增强了遗传性出生缺陷的诊断

研究人员开发了DeepBD，这是一种新颖的代理工作流程，旨在改进遗传性出生缺陷的诊断。该系统集成了LLM辅助的案例构建、预训练的证据引擎和专家模块来优化变异优先级。DeepBD在18,622个案例队列上进行了测试，在召回率指标方面表现强劲，优于Exomiser和DeepRare等现有工具。