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ClinVar
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进化课程学习增强生物序列建模
研究人员开发了一种名为进化课程学习（ECL）的新训练策略，以提高变分自编码器（VAE）在生物序列建模中的性能。该方法通过逐步向VAE展示进化距离不断增加的序列来利用同源序列的进化结构。当应用于蛋白质变异效应预测和RNA家族序列生成时，ECL在多种配置和种子下都证明了下游任务性能的提高。
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新框架AnnotateMissense预测错义变异致病性
研究人员开发了AnnotateMissense，一个用于预测错义遗传变异致病性的新框架。该系统整合了广泛的数据，包括群体频率、进化保守性和源自AlphaMissense和ESM等蛋白质语言模型的特征。针对超过13万个ClinVar标记变异的基准测试显示，使用303个特征的XGBoost模型取得了0.9411的MCC高绩效。该框架随后应用于超过9000万个变异，以生成致病性评分。